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近日，梅奥诊所研究人员和一个国际研究小组科学家开发出一种高效的技术方法来“编辑”斑马鱼基因组，这大大消除了阻碍生物医学科学家使用斑马鱼作为人类疾病研究模型的瓶颈，相关研究论文发表今天的Nature杂志上。
对于许多研究人员来说，斑马鱼正在成为开展基因研究的首选模式动物。然而，无法有效地针对特定基因进行修饰却大大阻碍了斑马鱼的运用。
梅奥研究所团队使用一个改进型转录激活因子样效应物核酸酶（transcription activator-like effector nucleases，TALENs）使斑马鱼基因组发生变化如小只有几个核苷酸的变化或添加一个特定的序列。Stephen Ekker博士说：这是第一次有技术能对斑马鱼基因组进行自定义更改。
Ekker博士说，这个新技术通过引入点突变、调控基因的等位基因设计为一系列人类疾病模型以及经典实验中运用斑马鱼为动物模型打开了方便之门。这种新方法还能影响其他模型系统包括小鼠、大鼠、果蝇和蠕虫，并可能用于干细胞研究中。
In vivo genome editing using a high-efficiency TALEN system
Victoria M. Bedell,Ying Wang,Jarryd M. Campbell,Tanya L. Poshusta,et al.
The zebrafish (Danio rerio) is increasingly being used to study basic vertebrate biology and human disease with a rich array of in vivo genetic and molecular tools. However, the inability to readily modify the genome in a targeted fashion has been a bottleneck in the field. Here we show that improvements in artificial transcription activator-like effector nucleases (TALENs) provide a powerful new approach for targeted zebrafish genome editing and functional genomic applications. Using the GoldyTALEN modified scaffold and zebrafish delivery system, we show that this enhanced TALEN toolkit has a high efficiency in inducing locus-specific DNA breaks in somatic and germline tissues. At some loci, this efficacy approaches 100%, including biallelic conversion in somatic tissues that mimics phenotypes seen using morpholino-based targeted gene knockdowns6. With this updated TALEN system, we successfully used single-stranded DNA oligonucleotides to precisely modify sequences at predefined locations in the zebrafish genome through homology-directed repair, including the introduction of a custom-designed EcoRV site and a modified loxP (mloxP) sequence into somatic tissue in vivo. We further show successful germline transmission of both EcoRV and mloxP engineered chromosomes. This combined approach offers the potential to model genetic variation as well as to generate targeted conditional alleles.
来自美国印第安纳大学的生物学家和信息学家绘制出一个有机体中迄今为止最为广泛的突变过程图谱之一，这有助于揭示出新的关于突变分子性质方面的进化信息和这些可遗传变化是如何快速发生的。
通过分析模式原核生物大肠杆菌在没有自然选择性压力的情况下经过20万次传代培养时所发生的精确基因组变化，印第安纳大学文理学院生物学系教授Patricia L. Foster和同事们发现大肠杆菌DNA的自发性突变率实际上要比人们之前所认为的低3倍。相关研究结果于近期在线刊登在PNAS期刊上。
这项新的研究也注意到，负责监控新复制的DNA和检测复制错误的错配修复蛋白不仅让突变率保持较低的水平，而且也可能维持基因组中G-C含量和A-T含量之间的平衡。
Foster说，“我们知道即便在没有自然选择的条件下，进化也会进行，这是因为新的突变是在基因组上是被随机地修复的。因此，如果我们想要确定特异性进化变化模式是否是由自然选择促进的，那么了解在没有自然选择下的预期模式也是极其重要的。在这项研究中，我们让自然选择促进或消除大肠杆菌基因组突变的能力最小化，因此我们确定自发性突变的速率和分子图谱，这就允许我们能够捕获基本上所有的但不导致这种细菌死亡的突变。”
在利用错误修复存在缺陷(这会导致突变率增加到100多倍)的大肠杆菌菌株中进行的平行突变积累实验中，研究人员分析了将近2000个突变，结果发现这些突变强烈地导致基因组中的A-T碱基对偏向G-C碱基对，这与正常细菌中观察到的情形相反。
大肠杆菌染色体
Foster注意到，“在几乎所有有机体中自发性碱基对替换的分子图谱是由G-C碱基对转变到A-T碱基对所主导的，这就倾向于促进基因组含有较高水平的A-T含量。因为基因组A-T含量存在广泛的变化，所以必定有某种选择性压力或者非适应性机制能够促使基因组含有水平增加的G-C含量。”
在这项研究中，研究人员证实错配修复是决定基因组中发生的突变类型和确定基因组碱基组成的一个主要因素。因为错配修复活性能够被环境所影响，所以这项研究的另一个影响就是突变模式可能用于司法鉴定中以便有助于确定一个特定的细菌菌株来源于何处。
Rate and molecular spectrum of spontaneous mutations in the bacterium Escherichia coli as determined by whole-genome sequencing
Heewook Leea, Ellen Popodib, Haixu Tanga, and Patricia L. Foster
Knowledge of the rate and nature of spontaneous mutation is fundamental to understanding evolutionary and molecular processes. In this report, we analyze spontaneous mutations accumulated over thousands of generations by wild-type Escherichia coli and a derivative defective in mismatch repair (MMR), the primary pathway for correcting replication errors. The major conclusions are (i) the mutation rate of a wild-type E. coli strain is ∼1 × 10−3 per genome per generation; (ii) mutations in the wild-type strain have the expected mutational bias for G:C > A:T mutations, but the bias changes to A:T > G:C mutations in the absence of MMR; (iii) during replication, A:T > G:C transitions preferentially occur with A templating the lagging strand and T templating the leading strand, whereas G:C > A:T transitions preferentially occur with C templating the lagging strand and G templating the leading strand; (iv) there is a strong bias for transition mutations to occur at 5′ApC3′/3′TpG5′ sites (where bases 5′A and 3′T are mutated) and, to a lesser extent, at 5′GpC3′/3′CpG5′ sites (where bases 5′G and 3′C are mutated); (v) although the rate of small (≤4 nt) insertions and deletions is high at repeat sequences, these events occur at only 1/10th the genomic rate of base-pair substitutions. MMR activity is genetically regulated, and bacteria isolated from nature often lack MMR capacity, suggesting that modulation of MMR can be adaptive. Thus, comparing results from the wild-type and MMR-defective strains may lead to a deeper understanding of factors that determine mutation rates and spectra, how these factors may differ among organisms, and how they may be shaped by environmental conditions.
近日，来自密歇根州立大学的研究者通过研究，阐述了有机体进化出新功能循序渐进的过程。这项研究刊登在了国际杂志Nature上。文章中研究者通过一种深入的基因组分析技术揭示了，大肠杆菌如何用额外的葡萄糖来补给柠檬酸盐循环过程。
研究者Zachary表示，起初以柠檬酸盐代谢的大肠杆菌并不能够在柠檬酸盐的条件下生长，然而随着时间的延续，其就能慢慢在这种环境中生存，我们希望理解细菌是如何进化出这种能力的。当环境中存在氧气时，大肠杆菌（E.coli）并不能消化柠檬酸盐。大肠杆菌不能使用柠檬酸盐，因为其并不能表达合适的蛋白质来消化这些柠檬酸盐分子。
本文研究中，研究者通过对大肠杆菌超过56，000个进化的世代进行研究，发现33，000个世代的细菌都可以使用柠檬酸盐。研究者对大肠杆菌不同世代突变株的29个基因组进行了比较分析，揭示了细菌进化出代谢柠檬酸盐能力的三步过程。
第一个阶段是增强作用，大肠杆菌菌株积累突变，当达到至少两种突变后，就进入了第二阶段，这个阶段中当细菌开始利用柠檬酸盐时，其根本不会慢慢利用，而是彻底利用完，最后一个阶段：精炼，使得细菌中发生的突变进一步改善以利于细菌生存。经历了这三个阶段后，大肠杆菌就开发出了利用新的食物源的本领，使其再为生物群落中占据主导地位。
实际上菌株中的突变非常复杂，其包括细菌部分DNA的重新装配，从而产生菌体从来不存在的调节元件，新型的调节元件就会产生一些新型蛋白质，这些蛋白质就可以使得细菌在氧气存在的情况下也可以消化柠檬酸盐。
编译自：Genomics analysis demonstrates natural selection at work
Genomic analysis of a key innovation in an experimental Escherichia coli population
Zachary D. Blount, Jeffrey E. Barrick, Carla J. Davidson & Richard E. Lenski
Evolutionary novelties have been important in the history of life, but their origins are usually difficult to examine in detail. We previously described the evolution of a novel trait, aerobic citrate utilization (Cit+), in an experimental population of Escherichia coli. Here we analyse genome sequences to investigate the history and genetic basis of this trait. At least three distinct clades coexisted for more than 10,000 generations before its emergence. The Cit+ trait originated in one clade by a tandem duplication that captured an aerobically expressed promoter for the expression of a previously silent citrate transporter. The clades varied in their propensity to evolve this novel trait, although genotypes able to do so existed in all three clades, implying that multiple potentiating mutations arose during the population’s history. Our findings illustrate the importance of promoter capture and altered gene regulation in mediating the exaptation events that often underlie evolutionary innovations.
法国研究机构近日公布一项研究成果称，食用常见转基因谷物会使实验鼠患上肿瘤和多种器官损伤。法国农业部长勒弗尔、环境部长黛尔菲那巴多，以及社会事务部部长玛利索尔图雷纳均表示，已要求法国健康安全局对这项研究成果进行调查。法国健康安全局认为，法国政府将敦促欧盟采取一切必要措施，保护人类和动物健康。
实验两年得出研究成果
不久前，法国凯恩大学科学家公布的研究结果称，用转基因玉米NK603喂养的实验鼠患上了肿瘤。是美国孟山都公司研制的一种转基因玉米，通过转基因技术，这种玉米对孟山都公司生产的草甘膦除草剂“Round?up”具有抗药性。因此种植这种转基因玉米的农民可以放心使用“Roundup”，既不会对作物造成影响，又能节省费用。但凯恩大学研究团队发现，用NK603和被“Roundup”污染的饲料喂养的实验鼠，罹患肿瘤和其他内脏损伤比例非常高。
这一研究成果已刊发在《食品化学毒物学》杂志上（相关论文），研究强调，这是首次在长达两年以上只吃转基因谷物的实验鼠身上得出的研究成果，而通常在白鼠身上进行的实验往往只持续90天。
雌性实验鼠伤害更严重
在实验中，200只雄性和雌性实验鼠各自被分成十组，每组十只。其中一组被作为“对比组”，喂食含有33%转基因谷物的普通饲料和白水，另外三组被喂食含有较大剂量草甘膦除草剂的饲料和水，目的是反映除草剂对食物链的影响。而另外六组则被喂食含有不同比例NK603的饲料。
经过长达两年的观察，研究人员发现NK603和草甘膦除草剂对实验鼠的健康造成了相似的危害，尤其在雌性实验鼠中，幼鼠夭折和患病的比例特别高。在实验进行到第14个月时，对照组的实验鼠没有一例发现患癌，而在被喂食含有NK603和草甘膦除草剂饲料的组别中，有10%到30%的实验鼠患上了肿瘤。
实验进行到24个月，在所有喂食含有NK603和草甘膦除草剂饲料的组别中，50%到80%的实验鼠长了肿瘤，而且平均每只长的肿瘤多达3个，而在对照组中，只有30%患病。而在接受实验的雄性实验鼠中，出现的主要健康问题包括肝脏受损、肾脏和皮肤肿瘤，以及消化系统疾病。
欧盟或禁止进口转基因谷物
研究结果公布后，孟山都公司法国总部称：“我们还需要请专家对研究结果评估，现在做出评论为时过早。此前所做的超过300多次实验都证明是安全的。”
长期以来，欧洲一些环保团体认为，转基因作物可能对人类健康和环境造成危害，但一直没有长期的大规模研究成果作为依据。在欧洲，并不种植NK603，只会进口这种转基因玉米作为饲料，这一研究报告可能导致欧盟禁止进口这种转基因谷物。只有孟山都公司研发的MON810型转基因玉米在欧洲获得了种植许可。然而在澳大利亚、保加利亚、法国、希腊、匈牙利、卢森堡和罗马尼亚，已经禁止了种植MON810型转基因玉米。
Long term toxicity of a Roundup herbicide and a Roundup-tolerant genetically modified maize
Gilles-Eric Séralinia, Emilie Claira, Robin Mesnagea, Steeve Gressa, Nicolas Defargea, Manuela Malatestab, Didier Hennequinc, Joel Spiroux de Vendomoisa
The health effects of a Roundup-tolerant genetically modified maize (from 11% in the diet), cultivated with or without Roundup, and Roundup alone (from 0.1 ppb in water), were studied 2 years in rats. In females, all treated groups died 2–3 times more than controls, and more rapidly. This difference was visible in 3 male groups fed GMOs. All results were hormone and sex dependent, and the pathological profiles were comparable. Females developed large mammary tumors almost always more often than and before controls, the pituitary was the second most disabled organ; the sex hormonal balance was modified by GMO and Roundup treatments. In treated males, liver congestions and necrosis were 2.5–5.5 times higher. This pathology was confirmed by optic and transmission electron microscopy. Marked and severe kidney nephropathies were also generally 1.3–2.3 greater. Males presented 4 times more large palpable tumors than controls which occurred up to 600 days earlier. Biochemistry data confirmed very significant kidney chronic deficiencies; for all treatments and both sexes, 76% of the altered parameters were kidney related. These results can be explained by the non linear endocrine-disrupting effects of Roundup, but also by the overexpression of the transgene in the GMO and its metabolic consequences.
11月13日，中国科学院上海生命科学研究院/中国科学院系统生物学重点实验室李亦学研究员课题组与内蒙古农业大学、上海交通大学、南开大学等研究机构的科研人员合作完成了世界首例双峰驼全基因组序列图谱绘制和破译工作，成果在Nature子刊Nature Communications上在线发表，这项工作的生物信息学分析部分的主要研究骨干是系统生物学重点实验室的丁国徽副研究员，王振博士后以及李圣迪研究生等。同日，Nature杂志社采访了项目组主要成员并在Nature主页头版头条报道该项工作。Nature官方网站撰写评论指出该工作“正解开保证骆驼在严酷环境下生存的基因魔方”。
此次，科研团队同时对一个八岁的野生雄性双峰驼及一个六岁的阿拉善双峰驼进行全基因组序列测定和系统分析。基因图谱分析显示，双峰驼全基因组大小为2.38 Gb, 共编码20,821基因；系统发育分析显示在已完成基因组测序的物种中，双峰驼同牛遗传关系最近，并在5500–6000万年前有最近的共同祖先；同时能量存储和自我保护相关代谢通路中的基因处于加速进化状态，特别胰岛素通路相关基因的适应性进化可以解释骆驼高胰岛素抗性；野骆驼和家骆驼的比较显示，许多嗅觉受体在家骆驼中的杂和率显著较低，表明驯养与嗅觉有很大关系；课题组同时解析了双峰驼解毒基因和免疫球蛋白可能的遗传分子特征。
双峰驼全基因组图谱的成功绘制和破译，为了解骆驼特殊生活习性和生理特性，解释骆驼在极端环境下生存能力的分子机制提供了重要参考，骆驼特殊的代谢特性可能会使其成为一种研究代谢综合症的新型模式生物。项目所取得的成果将有可能会对野生骆驼保护和家养骆驼品种改良起重要指导，并对骆驼产业的健康发展起到一定的积极推动作用。
此项工作获得国内媒体的重点关注，新华社，人民网，光明日报，南方日报等对该工作的完成进行了报道，并被大量媒体转载。
该项目部分经费由国家科技部，中国科学院，国家自然科学基金委等资助。
Genome sequences of wild and domestic bactrian camels
The Bactrian Camels Genome Sequencing and Analysis Consortium
Bactrian camels serve as an important means of transportation in the cold desert regions of China and Mongolia. Here we present a 2.01 Gb draft genome sequence from both a wild and a domestic bactrian camel. We estimate the camel genome to be 2.38 Gb, containing 20,821 protein-coding genes. Our phylogenomics analysis reveals that camels shared common ancestors with other even-toed ungulates about 55-60 million years ago. Rapidly evolving genes in the camel lineage are significantly enriched in metabolic pathways, and these changes may underlie the insulin resistance typically observed in these animals. We estimate the genome-wide heterozygosity rates in both wild and domestic camels to be 1.0 × 10(-3). However, genomic regions with significantly lower heterozygosity are found in the domestic camel, and olfactory receptors are enriched in these regions. Our comparative genomics analyses may also shed light on the genetic basis of the camel’s remarkable salt tolerance and unusual immune system.
一个国际科学家小组在《自然》杂志上公布了高分辨率的大麦基因组草图。这项突破是朝着研发更优良的大麦新品种迈出的关键一步，不仅有助于防治禾谷类作物疾病，满足气候变化条件下的粮食需求，同时也会对啤酒和威士忌行业产生重要影响。
大麦基因组的大小几乎是人类基因组的两倍，测定其DNA（脱氧核糖核酸）序列对科学家而言是一个重大挑战，这主要是因为大麦基因组中包含的密切相关的序列所占比例相当大，很难拼凑成一个真正的线性顺序的序列。
国际大麦基因组测序联盟的科学家为此开发和采用了一系列创新策略，从而克服了这些困难，成功绘制出一张具有高分辨率的大麦DNA序列组装草图，其中包含了呈线性顺序排列的大部分大麦基因。
这张草图提供了一份关于大麦基因组中功能部分的详细概览，揭示了其32000个基因中的大部分的顺序和结构，并对处于不同发育阶段的不同组织中的基因在何处以及何时开启进行了详尽分析。科学家们还在草图中描述了大麦基因组中动态区域的分布，例如，包含能够将抗病性传递下去的基因的区域所在的位置，这将有助于更深入地了解大麦的免疫系统。此外，这项研究成果还以前所未有的细节强调了几个不同大麦品种之间的差异。
参与此项研究的英国团队领导人、苏格兰詹姆斯·赫顿研究所教授罗比·沃说：“有了基因序列的组装目录，就可以通过育种来培植新的大麦品种，以更好地抵御害虫和疾病，对抗诸如干旱和炎热等恶劣的环境条件，从而提高大麦产量。”他表示，这将加快对大麦及其近亲小麦的相关研究，有了这些信息，局限于一个快速变化的环境下的育种专家和科学家们，将能够更有效地应对粮食安全的挑战。
就种植面积和产量而言，大麦是世界上第四大最重要的谷类作物。除了酿造威士忌和啤酒，大麦也是动物饲料的一个主要来源，是肉类食品和奶制品行业的重要保障。
A physical, genetic and functional sequence assembly of the barley genome
The International Barley Genome Sequencing Consortium
Barley (Hordeum vulgare L.) is among the world’s earliest domesticated and most important crop plants. It is diploid with a large haploid genome of 5.1 gigabases (Gb). Here we present an integrated and ordered physical, genetic and functional sequence resource that describes the barley gene-space in a structured whole-genome context. We developed a physical map of 4.98Gb, with more than 3.90Gb anchored to a high-resolution genetic map. Projecting a deep whole-genome shotgun assembly, complementary DNA and deep RNA sequence data onto this framework supports 79,379 transcript clusters, including 26,159 ‘high-confidence’ genes with homology support from other plant genomes. Abundant alternative splicing, premature termination codons and novel transcriptionally active regions suggest that post-transcriptional processing forms an important regulatory layer. Survey sequences from diverse accessions reveal a landscape of extensive single-nucleotide variation. Our data provide a platform for both genome-assisted research and enabling contemporary crop improvement.
据物理学家组织网近日报道，来自美国密歇根大学的科研团队发现了迄今最小、最快的RNA分子开关，这种稀有的、转瞬即逝的结构可提供新的药物靶标，为开发新型抗病毒药物以及抗生素药物提供重大帮助。相关研究报告发表在同日的《自然》杂志上。
RNA 是DNA的“化学表亲”，其一度被认为只能存储和传递遗传信息。而现在，RNA被称为细胞内的“瑞士军刀”，其可以执行各种各样的任务，并变化成多种形状。在过去的十年中，研究人员已经确定我们细胞中的大多数RNA分子，RNA也在调节基因表达方面发挥着重要作用。这些大分子作为开关可探测到细胞信号，并能改变形状或是发送适当的反应给细胞中的其他生物分子。
研究小组采用了改良过的核磁共振光谱仪，以及囚禁和捕获瞬时RNA结构的策略。此前他们借助相似的核磁共振技术制成过“纳米视频”，能够以三维模式揭示RNA分子如何改变形状，形成扭曲、弯曲和旋转的结构节点。此次观测到的RNA开关可比同类开关的体积显著减小，运行速度也将呈数量级提升。研究人员把这种寿命很短的结构称为微控开关，其可通过一种新的成像技术被探测到。虽然这种RNA开关存在的证据与日增多，但由于其体形极小且寿命极短，因而传统的成像技术一直未能捕捉到它的踪迹。该校化学系和生物物理学系的哈希姆·哈希米就表示：“我们终于观察到了这些罕有的、交替形式的RNA，它们只能存在大约1微秒至1毫秒左右，转瞬即逝。”观察到的瞬间结构变化涉及3种类型的RNA分子。其中两种RNA源自艾滋病病毒，另一种则与核糖体内部的质量控制相关。
微控开关内涉及了暂时的、局部的RNA结构变化，直至受激状态。这种结构的变化就是开关：形状的变化能够传输生物信号到细胞的其他部分。上述的激发态相当于具有生物功能的罕见的交替形式。这些交替形式具有独特的化学特性，能使它们成为药物可附着的大分子。从某种意义上说，他们提供了全新的药物靶标层。抗病毒的药物能够破坏艾滋病病毒的复制，而抗生素药物能够干扰蛋白质在细菌核糖体内的装配。
Visualizing transient low-populated structures of RNA
Elizabeth A. Dethoff, Katja Petzold, Jeetender Chugh, Anette Casiano-Negroni & Hashim M. Al-Hashimi
The visualization of RNA conformational changes has provided fundamental insights into how regulatory RNAs carry out their biological functions. The RNA structural transitions that have been characterized so far involve long-lived species that can be captured by structure characterization techniques. Here we report the nuclear magnetic resonance visualization of RNA transitions towards ‘invisible’ excited states (ESs), which exist in too little abundance (2–13%) and for too short a duration (45–250?μs) to allow structural characterization by conventional techniques. Transitions towards ESs result in localized rearrangements in base-pairing that alter building block elements of RNA architecture, including helix–junction–helix motifs and apical loops. The ES can inhibit function by sequestering residues involved in recognition and signalling or promote ATP-independent strand exchange. Thus, RNAs do not adopt a single conformation, but rather exist in rapid equilibrium with alternative ESs, which can be stabilized by cellular cues to affect functional outcomes.
朊病毒疾病是一类致死性神经退行性疾病，已在包括人在内的十多种动物中发现，例如牛的疯牛病、羊的搔痒症、人的克雅氏症等。其中，疯牛病因具有高度传染性和致死性，且可通过食物链传染给人类而受到高度关注。
25年来对朊病毒疾病的研究表明，朊病毒基因是致病的基质，但是仅此一个基因还是无法彻底澄清朊病毒疾病的致病机理。近年来，一个名为SPRN的基因及其编码的蛋白Shadoo在朊病毒疾病中的作用越来越受到人们的关注：此基因可能作为抑制因子，参与调控着朊病毒疾病的发展进程。
中国科学院昆明动物研究所张亚平院士、云南大学赵卉副教授和刘林林硕士关注到一个有趣的现象：全球超过18万头的黄牛感染了疯牛病，但是却没有一例水牛被感染疯牛病的报道，这说明遗传因素在疯牛病的易感性上有着不可忽视的作用。
通过比较分析了黄牛和水牛群体的SPRN基因的启动子区、编码区和3’区域，共发现了117个种间固定差异，特别是：1）一个12-bp的缺失/插入多态只存在于具有重要功能的黄牛Shadoo蛋白的疏水结构域中，而水牛群体中没有发现这种多态现象；2）Shadoo蛋白在两个物种间存在两个固定突变位点，此外还有三个非同义替代在两个物种间存在显著差异，这些突变位点可能改变了Shadoo的生物学性质进而影响了疾病的发展；3）水牛的SPRN基因的启动子活性显著高于黄牛的启动子活性，进一步的实验也证实了具有疯牛病抗性的水牛大脑Shadoo蛋白的表达量高于对疯牛病敏感的黄牛，该结果与预期的设想相吻合。
虽然目前Shadoo蛋白在疾病中的作用尚未彻底澄清，但是我们的研究结果支持Shadoo在朊病毒的感染和发展中并不是一个“旁观者”的观点。此研究为朊病毒疾病生化学的研究提供了有意义的线索。
相关工作发表在《公共科学图书馆—综合》（PLoS One）杂志上。
Comparative Analysis of the Shadoo Gene between Cattle and Buffalo Reveals Significant Differences
Hui Zhao1#, Lin-Lin Liu1#, Shou-Hui Du2, Si-Qi Wang1, Ya-Ping Zhang1,3*
doi:10.1371/journal.pone.0046601
While prions play a central role in the pathogenesis of transmissible spongiform encephalopathies, the biology of these proteins and the pathophysiology of these diseases remain largely unknown. Since no case of bovine spongiform encephalopathy (BSE) has ever been reported in buffalo despite their phylogenetic proximity to cattle, genetic differences may be driving the different susceptibilities of these two species to BSE. We thus hypothesized that differences in expression of the most recently identified member of the prion family or Shadoo (SPRN) gene may relate to these species-specific differences.
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